Monday, January 22, 2018

Peranan Ilmu Genetika pada Manusia



Peranan Ilmu Genetika pada Manusia
A.    Sejarah Perkembangan
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). 
Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.
Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.
B.     Pengertian Ilmu Genetika
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.
Makhluk hidup selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam.
Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan dan keturunan kita sendiri. Sebagai manusia , kita tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka, karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar.
Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
C.     Peranan Genetika  bagi Manusia
Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.
a.      Pertanian
Rekayasa genetik juga telah digunakan untuk menyisipkan gen ke dalam sel dari organisme-organisme lain. Para ilmuwan telah menyisipkan gen-gen dari bakteri ke dalam sel tomat, gandum, padi, dan tanaman pangan lainnya. Beberapa memungkinkan tanaman bertahan hidup dalam temperatur dingin atau kondisi tanah yang gersang, dan kebal terhadap hama serangga. Pertanian diharapkan akan menikmati keuntungan paling banyak dari teknik rekayasa genetik, seperti:
a)      Menggantikan pemakaian pupuk nitrogen yang banyak dipergunakan tetapi mahal harganya, oleh fiksasi nitrogen secara alamiah.
b)      Teknik rekayasa genetik mengusahakan tanam-tanaman (khususnya yang mempunyai arti ekonomi) yang tidak begitu peka terhadap penyakit yang disebabkan oleh bakteri, jamur, dan cacing.
c)      Mengusahakan tanam-tanaman yang mampu menghasilkan pestisida sendiri.
d)      Mengusahakan tanaman padi-padian yang mampu membuat pupuk nitrogen sendiri.
e)      Tanam-tanaman yang mampu menangkap cahaya dengan lebih efektif untuk meningkatkan efisiensi fotosintesis.
f)       Tanam-tanaman yang lebih tahan terhadap pengaruh kadar garam, hawa kering, dan embun beku.
g)      Mengusahakan menadapatkan tanaman baru yang lebih menguntungkan lewat pencangkokan gen. Tanaman kentang, tomat, dan tembakau tergolong dalam keluarga yang sama, yaitu Solanaceae. Akan tetapi serbuk sari dari satu spesies dalam keluarga ini tidak dapat membuahi sel telur dari spesies lain dalam keluarga itu juga.
Contoh tanaman yang telah menggunakan Teknologi Rekayasa yaitu:
·         Kedelai Transgenik
Kedelai merupakan produk Genetikally Modified Organism terbesar yaitu sekitar 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari total produk GMO yang ada. Dengan rekayasa genetik, dihasilkan tanaman transgenik yang tahan terhadap hama, tahan terhadap herbisida dan memiliki kualitas hasil yang tinggi. Saat ini secara global telah dikomersialkan dua jenis kedelai transgenik yaitu kedelai toleran herbisida dan kedelai dengan kandungan asam lemak tinggi
·         Kentang Transgenik
Mulai pada tanggal 15 Mei 1995, pemerintah Amerika menyetujui untuk mengomersialkan kentang hasil rekayasa genetika yang disebut Monsanto sebagai perusahaan penunjang dengan sebutan kentang “New Leaf”. Jenis kentang hybrid tersebut mengandung materi genetik yang memnungkinkan kentang mampu melindungi dirinya terhadap serangan Colorado potato beetle. Dengan demikian tanaman tersebut dapat menghindarkan diri dari penggunaan pestisida kimia yang digunakan pada kentang tersebut. Selain resisten terhadap serangan hama, kentang transgenik ini juga memiliki komposisi zat gizi yang lebih baik bila dibandingkan dengan kentang pada umumnya. Hama beetle Colorado merupakan suatu jenis serangga yang paling destruktif untuk komoditi kentang di Amerika dan mampu menghancurkan sampai 85% produksi tahunan kentang bila tidak ditanggulangi dengan baik. 
Daya perlindungan kentang transgenik tersebut berasal dari bakteri Bacillus thuringiensis sehingga kentang transgenik ini disebut juga dengan kentang Bt. Sehingga diharapkan melalui kentang transgenik ini akan membantu suplai kentang yang berkesinambungan, sehat dan dalam jangkauan daya beli masyarakat.


b.      Kesehatan
Dalam dunia kedokteran, misalnya, produksi horman insulin tidak lagi disintesis dari hewan mamalia, tetapi dapat diproduksi oleh sel-sel bakteri dengan cara kloning. ADN mamalia yang mengkode sintesis hormon insulin. Klon ADN kemudian dimasukkan ke dalam  sel bakteri sehingga sel-sel bakteri tersebut akan menghasilkan hormon insulin.
a)      Pembuatan Insulin Manusia oleh Bakteri
Dalam bulan Desember 1980, seorang wanita Amerika (37 tahun) berasal dari Kansas, Amerika Serikat, merupakan manusia pertama yang dapat menikmati manfaat rekayasa genetika.  Dia merupakan pasien diabetes pertama yang disuntik dengan insulin manusia yang dibuat oleh bakteri. Insulin adalah suatu macam protein yang tugasnya mengawasi metabolisme gula di dalam tubuh manusia. Gen insulin adalah suatu daerah dalam ADN kita yang memiliki informasi untuk menghasilkan insulin. Penderita diabetes tidak mampu membentuk insulin dalam jumlah yang dibutuhkan. Dahulu insulin didapatkan dari kelenjar pancreas sapi dan babi. Untuk membuat hanya 1 pound (0,45 kg) insulin hewani itu, yang dibutuhkan oleh 750 pasien diabetes selama satu tahun, diperlukan 8.000 pound (3.600 kg) kelenjar yang berasal dari 23.000 ekor hewan.
Dengan teknik rekayasa genetika, para peneliti berhasil memaksa bakteri untuk membentuk insulin yang mirip sekali dengan insulin manusia. Melalui penelitian dapat dibuktikan pula bahwa salinan insulin manusia ini bahkan lebih baik daripada insulin hewani dan dapat diterima lebih baik oleh tubuh manusia.
b)     Pembuatan Vaksin Terhadap Virus AIDS
Pada tahun 1979 di Amerika Serikat dikenal suatu penyakit baru yang menyebabkan seseorang kehilangan kekebalan tubuh. Penyakit ini dinamakan AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) atau Sindrom defisiensi imunitas dapatan. Penderita mengidap kerapuhan daya kekebalan untuk melawan infeksi. Dalam tahun 1983 diketahui bahwa AIDS ditularkan oleh prosedur transfusi darah, selain oleh pemakaian jarum obat bius dan hubungan seks pada orang homoseks. Penderita AIDS mengalami kerusakan pada sel-T, sel darah putih kelompok limfosit yang vital bagi tubuh guna memerangi infeksi.
c)      Terapi Gen
Para peneliti juga menggunakan rekayasa genetika untuk mengobati kelainan genetik. Proses ini, yang disebut terapi gen, meliputi penyisipan duplikat beberapa gen secara langsung ke dalam sel seseorang yang mengalami kelainan genetis. Sebagai contoh, orang-orang yang mengalami sistik fibrosis tidak memproduksi protein yang dibutuhkan untuk fungsi paru-paru yang tepat. Kedua gen yang mengkode protein untuk cacat bagi orang-orang ini mengalami kerusakan. Para ilmuwan dapat menyisipkan duplikat gen ke dalam virus yang tidak membahayakan. Virus “yang direkayasa” ini dapat disemprotkan ke paru-paru pasien yang menderita sistik fibrosis. Para peneliti berharap bahwa duplikat gen dalam virus tersebut akan berfungsi bagi pasien untuk memproduksi protein. Terapi gen masih merupakan metode eksperimen untuk mengobati kelainan genetik. Para peneliti bekerja keras untuk mengembangkan teknik yang menjanjikan ini.
c.       Bidang Industri farmasi
Dalam dunia farmasi, gen yang mengontrol sintesis obat-obatan jika diprosukdi secara alami akan membutuhkan ongkos produksi yang tinggi. Jika diklon dan dimasukkan ke dalam sel-sel bakteri, bakteri akan memproduksi obat-obatan tersebut. Rekayasa genetik begitu cepat mendapat perhatian di bidang farmasi dalam usaha pembuatan protein yang sangat diperlukan untuk kesehatan.
·         Pencangkokan gen biasanya hanya menyangkut sebuah gen tunggal. Secara teknik, ini tentunya lebihmudah dijalankan daripada menghadapi sejumlah gen-gen.
·         Mungkin kloning gen ini relati lebih murah, aman, dan dapat dipercaya dalam memperoleh sumber protein yang mempunyai arti penting dalam bidang farmasi.
Banyak hasil-hasil farmasi yang didapatkan melalui pencangkokan gen itu berupa senyawa-senyawa yang dengan dosis kecil saja sudah dapat memperlihatkan pengaruh yang banyak, seperti misalnya didapatkannya berbagai macam hormone, faktor tumbuh dan protein pengatur, yang mempengaruhi proses fisiologis, sepeerti tekanan darah, penyembuhan luka dan ketenangan hati.
d.      Bidang Industri
Penelitian rekayasa genetika di bidang industri sedang meningkat cepat. Berbagai usaha yang sedang giat dilakukan misalnya:
·         Menciptakan bakteri yang dapat melarutkan logam-logam langsung dari dalam bumi.
·         Menciptakan bakteri yang dapat menghasilkan bahan kimia, yang sebelumnya berasal dari minyak atau dibuat secara sintetis, misalnya saja dapat menghasilkan bahan pemanis yang digunakan pada pembuatan berbagai macam minuman.
·         Menciptakan bakteri yang dapat menghasilkan bahan mentah kimia seperti etilen yang diperlukan untuk pembuatan plastik.
·         Chakrabarty, seorang peneliti yang bekerja untuk perusahaan “General Electrik” mencoba untuk menciptakan suatu mikroorganisme yang mampu menggunakan minyak tanah sebagi sumber makanan dengan maksud agar supaya mikroorganisme demikian itu akan sangat berharga dalam dunia perdagangan, karena dapat membersihkan tumpahan minyak tanah.
e.       The Human Genome Project
Sebuah usaha kolaboratif berskala besar untuk mengkodekan semua pasangan basa nukleotida yang berjumlah 3 miliar dalam genom manusia diluncurkan pada tahun 1980-an. Usaha Internasional Human Genome Project didanai oleh pemerintah dan juga sumber-sumber industri. Proyek tersebut diharapkan selesai tahun 2003, pada tahun ke-50 penemuan struktur ADN, dan memakan biaya miliaran dolar. Akan tetapi, kemajuan-kemajuan di bidang teknologi memungkinkan proyek itu diselesaikan beberapa tahun lebih awal sebelum jadwalnya. Dalam sebuah pengumuman bersejarah pada 26 Juni 2000 di Gedung Putih AS, para pemimpin dari industry (J. Craig Venter dari Celera Genomics) dan pemerintah AS (Francis Collins dari National Human Genome Research Institute) mengumumkan bahwa draf pertama genom manusia telah diselesaikan.
Penyelesaian draft pertama itu memakan waktu 10 tahun. Para partisipan yang didanai oleh pemerintah memilih kromosom-kromosom individual untuk di-sequencing, sementara laboratorium-laboratorium yang didanai pihak swasta melakukan sequencing atas keseluruhan genom dalam pendekatan “shotgun": skala besar.
Pendekatan tersebut menggunakan komputer untuk merakit data yang diperoleh menjadi peta keseluruhan genom. Secara keseluruhan, lebih dari 20 miliar basa informasi sekuens telah dikumpulkan. Miliaran basa-basa ini saling tumpang tindih (overlap) sebagai bahan untuk membentuk peta sekuens genom manusia. Ada begitu banyak computer sehingga sistem-sistem piranti keras computer baru telah dikembangkan untuk menampungnya dan ruang penyimpanannya diukur dalam terabita (1015), yang 1.000 kali lebih besar daripada gigabita (1012).
Dalam 3 miliar pasangan basa yang menyusun genom manusia, diperkirakan terdapat 25.000 hingga 45.000 gen. Ukuran gen manusia bisa berkisar dari ribuan hingga ratusan ribu pasangan basa (mencakup ekson dan intron). Sebagai contoh, analisis data sekuens dari kromosom 22 menunjukkan kalau tampaknya kromosom tersebut mengandung lebih dari 800 gen. gen yang paling besar melampaui 500.000 pasangan basa panjangnya.
Dari gen-gen yang sudah diidentifikasi, hanya separuhnya ( 400) memiliki fungsi yang dihipotesiskan, hal ini ditemukan melalui pembandingan database sekuens. Sejumlah gen yang telah diidentifikasi bertanggung jawab atas setidaknya 27 kelainan manusia, termasuk kanker otak dan skizofrenia. Telah diidentifikasi keluarga gen, kelompok gen-gen yang mirip, yang tampaknya berasal dari duplikasi tandem gen-gen dan divergensi yang terjadi sesudahnya akibat mutasi. Dan itu baru satu dari 23 kromosom manusia yang dianalisis.
Keunggulan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetikally Modified Organism) WHO telah meramalkan bahwa populasi dunia akan berlipat dua pada tahun 2020 sehingga diperkirakan jumlah penduduk akan lebih dari 10 milyar. Karena kondisi tersebut, produksi pangan juga harus ditingkatkan demi menjaga kesinambungan manusia dengan bahan pangan yang tersedia. Namun yang menjadi kendala, jumlah sisa lahan pertanian di dunia yang belum termanfaatkan karena jumlah yang sangat kecil dan terbatas. Dalam menghadapi masalah tersebut, teknologi rDNA atau Genetikally Modified Organism (GMO) akan memiliki peranan yang sangat penting. Teknologi rDNA dapat menjadi strategi dalam peningkatan produksi pangan dengan keunggulan-keunggulan sebagai berikut :
·         Mereduksi kehilangan dan kerusakan pasca panen
·         Mengurangi resiko gagal panen
·         Meningkatkan rendemen dan produktivitas
·         Menghemat pemanfaatan lahan pertanian
·         Mereduksi kebutuhan jumlah pestisida dan pupuk kimia
·         Meningkatkan nilai gizi
·         Tahan terhadap penyakit dan hama spesifik, termasuk yang disebabkan oleh virus.
Berbagai keunggulan lain dari tanaman yang diperoleh dengan teknik rekayasa genetika adalah sebagai berikut :
·         Menghasilkan jenis tanaman baru yang tahan terhadap kondisi pertumbuhan yang keras seperti lahan kering, lahan yang berkadar garam tinggi dan suhu lingkungan yang ekstrim. Bila berhasil dilakukan modifikasi genetika pada tanaman, maka dihasilkan asam lemak linoleat yang tinggi yang menyebabkan mampu hidup dengan baik pada suhu dingin dan beku.
·         Toleran terhadap herbisida yang ramah lingkungan yang dapat mengganggu gulma, tetapi tidak mengganggu tanaman itu sendiri. Contoh kedelai yang tahan herbisida dapat mempertahankan kondisi bebas gulmanya hanya dengan separuh dari jumlah herbisida yang digunakan secara normal
·         Meningkatkan sifat-sifat fungsional yang dikehendaki, seperti mereduksi sifat atau daya alergi (toksisitas), menghambat pematangan buah, kadar pati yang lebih tinggi serta daya simpan yang lebih panjang. Misalnya, kentang yang telah mengalami teknologi rDNA, kadar patinya menjadi lebih tinggi sehingga akan menyerap sedikit minyak bila goreng (deep fried). Dengan demikian akan menghasilkan kentang goreng dengan kadar lemak yang lebih rendah.
·         Sifat-sifat yang lebih dikehendaki, misalnya kadar protein atau lemak dan meningkatnya kadar fitokimia dan kandungan gizi. Kekurangan gizi saat ini telah melanda banyak negara di dunia terutama negara miskin dan negara berkembang. Kekurangan gizi yang nyata adalah kekurangan vitamin A, yodium, besi dan zink. Untuk menanggulanginya, dapat dilakukan dengan menyisipkan den khusus yang mampu meningkatkan senyata-senyawa tersebut dalam tanaman. Contohnya telah dikembangkan beras yang memiliki kandungan betakaroten dan besi sehingga mampu menolong orang yang mengalami defisiensi senyawa tersebut dan mencegah kekurangan gizi pada masyarakat.
Penggunaan rekayasa genetika khususnya pada tanaman tidak terlepas dari pro-kontra mengenai penggunaan teknologi tersebut.
·         Tanaman transgenik memiliki kualitas yang lebih tinggi dibanding degan tanaman konvensional, memiliki kandungan nutrisi yang lebih tinggi, tahan hama, tahan cuaca sehingga penanaman komoditas tersebut dapat memenuhi kebutuhan pangan secara capat dan menghemat devisa akibat penghematan pemakaian pestisida atau bahan kimia serta memiliki produktivitas yang lebih tinggi.
·         Teknik rekayasa genetika sama dengan pemuliaan tanaman yaitu memperbaiki sifat-sifat tanaman dengan menambah sifat-sifat ketahanan terhadap cengkeraman hama maupun lingkungan yang kurang menguntungkan sehingga tanaman transgenik memiliki kualitas lebih baik dari tanaman konvensional serta bukan hal yang baru karena sudah lama dilakukan tetapi tidak disadari oleh masyarakat. 
·         Mengurangi dampak kerusakan dan pencemaran lingkungan, misalnya tanaman transgenik tidak perlu pupuk kimia dan pestisida sehingga tanaman transgenik dapat membantu upaya perbaikan lingkungan 
f.        Hukum
Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak,ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.
Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing).
Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.
g.      Kemasyarakatan dan kemanusiaan
Di negara-negara maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.
Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat possitif manusia akan di kembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, Gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.


Golongan Darah
A.    Sejarah Golongan darah
Pembagian golongan darah tidak lepas dari jasa besar seorang ilmuwan berkebangsaan Austria, bernama Karl Landsteiner. Ia lahir di Wina, Austria 14 Juni 1868, anak seorang doktor hukum dan jurnalis terkenal yang meninggal sejak Karl berusia 6 tahun. Landsteiner menikah dengan Helen Wlasto pada 1916. Penemuannya mengenai klasifikasi golongan darah A,B dan O menghantarkannya meraih nobel dibidang kedokteran tahun 1930. Kemudian, Alfred Von Decastello dan Adriano Sturli Kolega Landsteiner menemukan golongan darah AB.
Sejak kecil, Karl menyukai ilmu kedokteran dan biologi. Ia memilih Universitas kedokteran di Wina dan lulus tahun 1891. Kemudian, memperdalam ilmu kimia selama lima tahun di Laboratorium Hantzch di Zurich. Pada tahun, 1896, Karl kembali ke Wina dan bekerja di Rumah Sakit Gruber di Institut Higiene Wina. Karl yang keturunan Yahudi ini kemudian menekuni penyelidikan tentang kekebalan tubuh manusia dan penyakit. Sayangnya, Karl harus pindah tugas menjadi dokter pembantu di Departemen Anatomi dan Patologi di Universitas Wina. Anehnya, Karl tidak menyukai hal itu. Ia lebih menyukai bidang lama yang ia tekuni.
Golongan darah adalah ciri khusus darah atas suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah. Dengan kata lain, golongan darah ditentukan oleh jumlah zat (kemudian disebut antigen) yang terkandung di dalam sel darah merah.
Karl Landsteiner menemukan 3 dari 4 golongan darah (yang kemudian disebut sistem ABO) dengan cara memeriksa golongan darah beberapa teman sekerjanya. Percobaan sederhana itu dilakukan dengan mereaksikan sel darah merah dengan serum dari para donor.
Hasil percobaan itu menghasilkan dua macam reaksi (menjadi dasar antigen A dan B, dikenal dengan golongan darah A dan B), dan satu macam tanpa reaksi (tidak memiliki antigen, dikenal dengan golongan darah O). Kesimpulannya, ada dua macam antigen A dan B di dalam sel darah merah yang disebut golongan A dan B, atau sama sekali tidak ada reaksi yang disebut golongan O.
Kemudian, Alfred Von Decastello dan Adriano Sturli kolega Landsteiner menemukan golongan darah AB. Pada golongan darah AB, kedua antigen A dan B ditemukan secara bersamaan pada sel darah merah, sedangkan pada serum tidak ditemukan antibodi.
Pada 24 Juni 1943, Karl meninggal karena serangan jantung saat ia bekerja di laboratoriumnya. Perjuangannya di bidang ilmu pengetahuan tidak sia-sia, karena sampai saat ini hasil temuannya masih digunakan oleh masyarakat seluruh dunia.
B.      Golongan Darah
Didalam darah terdapat plasma darah dan sel-sel darah (Eritrosit, Leukosit dan trombosit). Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah.
Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya. Untung golongan darah dapat diketahui dengan system ABO, MN dan Rhesus.
a.       Sistem ABO
Dr ladsteiner dan donath membedakan golongan darah manusia menjadi 4 :
·         Golongan darah A
Golongan darah A adalah sel darah merahnya mengandung aglutinogen A, sedang dalam plasmanya terdapat aglutinin B atau zat anti B. golongan darah tersebut dapat diketahui dari aglutinasi atau tidak teraglutinasinya sel darah ketika ditetesi oleh antisera. Pada golongan darah A
Darah yang ditetesi Antisera A                 : Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera B                 : Tidak Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera AB              : Aglutinasi
Alel yang ada pada golongan darah A adalah :
IA IA
IA IO
Darah yang ditetesi oleh antisera A, antisera B dan Rhesus mengalami aglutinasi atau penggumpalan . sedangkan darah yang ditetesi oleh antisera B tidak golongan darahnya A.
·         Golongan darah B

Golongan darah B adalah sel darah merahnya mengandung aglutinigen B, sedang dalam plasmanya terdapat aglutinin a atau zat anti A. Golongan darah tersebut dapat diketahui dari aglutinasi atau tidak teraglutinasinya sel darah ketika ditetesi oleh antisera.
Darah yang ditetesi Ditetesi Antisera A         : Tidak Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera B                       : Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera AB                    : Aglutinasi
Alel yang ada pada golongan darah B adalah :
IB IB
IB IO
            Darah yang ditetesi oleh antisera A tidak mengalami aglutinasi atau tidak menggumpal, sedangkan darah yang ditetesi oleh antisera B, antisera AB aglutnasi. Sehingga kedua orang ini memiliki golongan darah B.
·         Golongan darah AB
Golongan darah AB adalah sel darah meraha mengandung aglutinogen A dan B sedang dalam plasmanya tidak terdapat aglutinin A dan B. Golongan darah tersebut dapat diketahui dari aglutinasi atau tidak teraglutinasinya sel darah ketika ditetesi oleh antisera.
Darah yang ditetesi Antisera A                       : Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera B                       : Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera AB                    : Aglutinasi
Alel yang ada pada golongan darah AB adalah :
IA IB
Darah yang ditetesi oleh antisera A, antisera B dan antisera AB mengalami aglutinasi atau menggumpal. Sehingga orang ini memiliki golongan darah AB.
·         Golongan darah O
Golongan darah O adalah sel darah merah mengandung tidak memiliki aglutinogen A dan B sedang dalam plasmanya terdapat aglutinin A dan B. Sehingga golongan darah tersebut dapat diketahui dari aglutinasi atau tidak teraglutinasinya sel darah ketika ditetesi oleh antisera.
Darah yang ditetesi Antisera A                       : Tidak Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera B                       : Tidak Aglutinasi
Darah yang ditetesi Antisera AB                    : Tidak Aglutinasi
Alel yang ada pada golongan darah O adalah :
IO IO
Darah yang ditetesi oleh antisera A, antisera B dan antisera AB tidak mengalami aglutinasi atau menggumpal. Sehingga orang ini memiliki golongan darah AB.
Aglutinogen (antigen) adalah protein darah yang terdapat didalam eritrosit dan memiliki fungsi sebagai antigen didalam darah. Sedangkan agglutinin adalah protein yang terkandung dalam plasma darah, dimana protein ini dapat menyebabkan aglutinasi. Aglutinasi adalah proses menempel dan menggumpalnya  darah sebagai sebuah bentuk antibodi.
Secara teori golongan darah AB dapat menerima semua golongan darah tersebut respien universal,  dan golongan darah O  dapat memberi kepada semua golongan darah tersebut donor universal.    
b.      Sistem MN
Hal ini didasarkan pada hasil penemuan antigen baru oleh K. Landsteiner dan P. Levine pada tahun 1927 pada eritrosit. Antigen ini oleh Landsteiner dan Levin diberi nama antigen M dan antigen N. Apabila di dalam eritrosit seseorang terdapat antigen M maka golongan darah orang tersebut disebut golongan darah M, apabila di dalam eritrosit seseorang yang lain terdapat antigen N maka golongan darah orang tersebut disebut golongan darah N, dan apabila sesorang yang lain lagi memiliki kedua antigen tersebut (MN) maka orang tersebut bergolongan darah MN.


Di dalam eritrosit, antigen M dan N dikendalikan oleh sebuah gen yang memiliki alel ganda, yaitu alel LM yang mengendalikan antigen M dan alel LN yang mengendalikan antigen N. Pada penggolongan darah MN ini tidak terdapat dominansi antara alel LM dan alel LN, artinya apabila seseorang memiliki kedua antigen tersebut (M dan N) maka orang itu bergolongan darah MN.

c.       Sistem Rh (Rhesus)
Golongan darah manusia digolongkan menjadi 2 yaitu :
1)      Rh+
Orang bergolongan Rh+ didalam eritrositnya terkandung aglutinogen Rhesus, 85% dimiliki orang berkulit berwarna.
2)       Rh-
Orangyang bergolongan Rh- dalam eritrositnya tidak terdapat aglutinogen Rhesus, 85% dimiliki orang berkulit putih.
Nama Rhesus atau  Rh ini diperoleh dari monyet jenis Rhesus yang diketahui memiliki faktor ini pada tahun 1940 oleh Karl Landsteiner. Seseorang yang tidak memiliki faktor Rh di permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh. Mereka yang memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya disebut memiliki golongan darah Rh+. Jenis penggolongan ini seringkali digabungkan dengan penggolongan ABO. Golongan darah O+ adalah yang paling umum dijumpai, meskipun pada daerah tertentu golongan A lebih dominan, dan ada pula beberapa daerah dengan 80% populasi dengan golongan darah B.
Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan. Misalnya donor dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rh-) dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh(D) yang mengakibatkan hemolisis. Hal ini terutama terjadi pada perempuan yang pada atau di bawah usia melahirkan karena faktor Rh dapat memengaruhi janin pada saat kehamilan.
Apabila bayi bergolongan Rh+ berada dalam kandungan ibu bergolongan Rh-. Dimana daerah ibu sudah terbentuk zat anti Rh+ maka tubuh bayi akan kemasukan zat anti Rh+, dan anak itu akan menderita penyakit kuning sejak lahir yang disebut erythroblastosis foetalis (sel-sel darah merahnya tidak dapat dewasa)
C.     Tabel pewarisan golongan darah kepada anak
IBU
AYAH
O
A
B
AB
O
O
O, A
O, B
A, B
A
O, A
O, A
O, A, B, AB
A, B, AB
B
O, B
O, A, B, AB
O, B
A, B, AB
AB
A, B
A, B, AB
A, B, AB
A, B, AB

D.    Frekuensi
Penyebaran golongan darah A, B, O dan AB bervariasi di dunia tergantung populasi atau ras. Salah satu pembelajaran menunjukkan distribusi golongan darah terhadap populasi yang berbeda-beda.
Populasi
0
A
B
AB
Suku pribumi Amerika Selatan
100%
-
-
-
45.0%
21.4%
29.1%
4.5%
4.4%
55.6%
2.8%
41.9%
11.0%
4.2%
22.0%
24.0%
38.2%
15.7%
18.2%
54.6%
4.8%
12.4%

E.     Transfusi darah
Penggantian darah atau tranfusi darah adalah suatu pemberian darah lengkap atau komponen darah seperti plasma, sel darah merah kemasan atau trombosit pada pembuluh darah orang yang membutuhkan. Dalam transfusi darah ,jika golongan darah donor dan pasien (resipien) tidak cocok ,sistem kekebalan tubuh penerimaakan menyerang darah donor. Akibatnya,sel darah merah dari darah yang disumbangkan akan menggumpal (aglutinasi). Gumpalan darah ini dapat menyumbat pembuluh darah dan menghentikan sirkulasi darah ke bagian lain tubuh sehingga bisa berakibat fatal bagi pasien. Perhatikan table berikut ini
Golongan Darah O- jika di transfusikan kepada orang yang memilki golongan darah A, B, AB, O baik rhesusnya positif atau negative tidak akan terjadi Aglutinasi maka disebut sebagai donor universal , tetapi hanya bias mendapat transfuse darah darah dari golongan darah O lagi. Sedangkan Golongan darah AB merupakan resipient universal karena tidak akan mngalami aglutinasi ketika mendapat transfuse dari golongan darah A, B, AB, atau O dengan rhesus negative atau positif.
a.      Syarat-Syarat Transfusi Darah
Syarat-syarat seseorang yang dapat menjadi pendonor darah,yaitu:
1.      Umur 17 – 60 tahun ( Pada usia 17 tahun diperbolehkan menjadi donor bila mendapat ijin tertulis dari orangtua. Sampai usia tahun donor masih dapat menyumbangkan darahnya dengan jarak penyumbangan 3 bulan atas pertimbangan dokter )
2.      Berat badan 50 kg atau lebih
3.      Temperatur tubuh : 36,6 - 37,5o C (oral
4.      Kadar Hemogblin 12,5 g/dl atau lebih
5.      Tekanan darah 120/140/80 – 100 mmHg
6.      Nadi 50-100/menit teratur
7.      Tidak berpenyakit jantung, hati, paru-paru, ginjal, kencing manis, penyakit perdarahan, kejang, kanker, penyakit kulit kronis.
8.       Tidak hamil, menyusui, menstruasi (bagi wanita)
9.       Bagi donor tetap, penyumbangan 5 (lima) kali setahun.
10.   Kulit lengan donor sehat.
11.   Tidak menerima transfusi darah/komponen darah 6 bulan terakhir.
12.   Tidak menderita penyakit infeksi ; malaria, hepatitis, HIV/AIDS.
13.   Bukan pencandu alkohol/narkoba
14.  Tidak mendapat imunisasi dalam 2/4 bulan terakhir.
15.   Beritahu Petugas bila makan aspirin dalam 3 hari terakhir.
16.   Jumlah penyumbangan pertahun paling banyak 5 kali, dengan jarak penyumbangan     sekurang-kurangnya 3 bulan. Keadaan ini harus sesuai dengan keadaan umum donor.
b.      Orang Yang Tidak Dapat Menjadi Pendonor.
 Seseorang tidak boleh menjadi donor darah pada keadaan:
1.       Pernah menderita hepatitis B.
2.       Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah kontak erat dengan penderita hepatitis.
3.       Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah transfusi.
4.      Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah tattoo/tindik telinga.
5.      Dalam jangka waktu 72 jam sesudah operasi gigi.
6.      Dalam jangka wktu 6 bulan sesudah operasi kecil.
7.      Dalam jangka waktu 12 bulan sesudah operasi besar.
8.      Dalam jangka waktu 24 jam sesudah vaksinasi polio, influenza, cholera, tetanus dipteria atau profilaksis.
9.      Dalam jangka waktu 2 minggu sesudah vaksinasi virus hidup parotitis epidemica, measles, tetanus toxin.
10.  Dalam jangka waktu 1 tahun sesudah injeksi terakhir imunisasi rabies therapeutic.
11.  Dalam jangka waktu 1 minggu sesudah gejala alergi menghilang.
12.  Dalam jangka waktu 1 tahun sesudah transpalantasi kulit.
13.  Sedang hamil dan dalam jangka waktu 6 bulan sesudah persalinan.
14.  Sedang menyusui.
15.  Ketergantungan obat.
16.  Alkoholisme akut dan kronik.
17.  Sifilis.
18.  Menderita tuberkulosa secara klinis.
19.  Menderita epilepsi dan sering kejang.
20.  Menderita penyakit kulit pada vena (pembuluh balik) yang akan ditusuk.
21.  Mempunyai kecenderungan perdarahan atau penyakit darah, misalnya, defisiensi G6PD, thalasemia, polibetemiavera.
22.  Seseorang yang termasuk kelompok masyarakat yang mempunyai resiko tinggi untuk mendapatkan HIV/AIDS (homoseks, morfinis, berganti-ganti pasangan seks, pemakai jarum suntik tidak steril).
23.  Pengidap HIV/ AIDS menurut hasil pemeriksaan pada saat donor darah.
c.       Manfaat Donor Darah
1.      Dapat memeriksakan kesehatan secara berkala 3 bulan sekali seperti tensi, Lab Uji Saring .(HIV, Hepatitis B, C, Sifilis dan Malaria).
2.      Mendapatkan piagam penghargaan sesuai dengan jumlah menyumbang darahnya antara lain 10, 25, 50, 75, 100 kali.
3.      Donor darah 100 kali mendapat penghargaan Satya Lencana Kebaktian Sosial dari Pemerintah.
4.      Merupakan bagian dari ibadah.
d.      Tindakan Pencegahan & Reaksi Keracunan
Untuk meminimalkan kemungkinan terjadinya reaksi selama transfusi, dilakukan beberapa tindakan pencegahan. Setelah diperiksa ulang bahwa darah yang akan diberikan memang ditujukan untuk resipien yang akan menerima darah tersebut, petugas secara perlahan memberikan darah kepada resipien, biasanya selama 2 jam atau lebih untuk setiap unit darah.
Karena sebagian besar reaksi ketidakcocokan terjadi dalam15 menit pertama, , maka pada awal prosedur, resipien harus diawasi secara ketat.
Setelah itu, petugas dapat memeriksa setiap 30- 45 menit dan jika terjadi reaksi ketidakcocokan, maka transfusi harus dihentikan.
Sebagian besar transfusi adalah aman dan berhasil; tetapi reaksi ringan kadang bisa terjadi, sedangkan reaksi yang berat dan fatal jarang terjadi.
Reaksi yang paling sering terjadi adalah demam dan reaksi alergi (hipersensitivitas), yang terjadi sekitar 1-2% pada setiap transfuse. Gejalanya berupa:
-gatal-gatal
-kemerahan
-pembengkakan
-pusing
-demam
-sakitkepala.
Gejala yang jarang terjadi adalah kesulitan pernafasan, bunyi mengi dan kejang otot. Yang lebih jarang lagi adalah reaksi alergi yang cukup berat.Walaupun dilakukan penggolongan dan cross-matching secara teliti, tetapi kesalahan masih mungkin terjadi sehingga sel darah merah yang didonorkan segera dihancurkan setelah ditransfusikan (reaksi hemolitik0.
Biasanya reaksi ini dimulai sebagai rasa tidak nyaman atau kecemasan selama atau segera setelah dilakukannya transfusi. Kadang terjadi kesulitan bernafas, dada terasa sesak, kemerahan di wajah dan nyeri punggung yang hebat. Meskipun sangat jarang terjadi, reaksi ini bisa menjadi lebih hebat dan bahkan bisa berakibat fatal.
Untuk memperkuat dugaan terjadinya reaksi hemolitik ini, dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah terdapat hemoglogin dalam darah dan air kemih penderita.Resipien bisa mengalami kelebihan cairan. Yang paling peka akan hal ini adalah resipien penderita penyakit jantung, sehingga transfusi dilakukan lebih lambat dan dipantau secara ketat.
Penyakit graft-versus-host merupakan komplikasi yang jarang terjadi, yang terutama mengenai orang-orang yang mengalami gangguan sistem kekebalan karena obat atau penyakit. Pada penyakit ini, jaringan resipien (host) diserang oleh sel darah putih donor (graft). Gejalanya berupa demam, kemerahan, tekanan darah rendah, kerusakan jaringan dan syok
e.       Kelainan Pada Golongan Darah
·         Hemofilia
Hemophilia yaitu sebuah penyakit yang akan membuat tubuh kita memiliki kadar protein rendah atau kurang padahal protein ini sangat kita perlukan pada proses pembekuan darah ketika perdarahan terjadi. Penyakit keturunan yang kita sudah sering dengar ini termasuk penyakit keturunan dan amat langka, tapi sekalinya terjadi pada seseorang, seseorang tersebut akan mengalami perdarahan yang lebih lama ketimbang orang yang normal.
·         Von Willebrand
Pendarahan berlebihan bisa terjadi pada kondisi ini dan penyakit ini diketahui juga sebagai penyakit turunan. Dalam proses pembekuan darah, mereka yang menderita penyakit ini bakal memiliki proses lebih lama saat menghentukan pendaraah saat terjadi luka.

·         Sepsis
Sepsis kurang tepat bila dianggap sama dengan septikemia atau infeksi darah karena pada dasarnya sepsis melakukan penyerangan bukan hanya terhadap darah, melainkan seluruh organ tubuh kita. Jenis penyakit kelainan darah ini termasuk mengerikan dan mematikan karena komplikasi mampu dialami oleh seseorang ketika ada sistem kekebalan tubuh yang bekerja secara berlebihan sehingga reaksi negatif pun muncul
·         Limpoma
Kondisi ini adalah sebuah kanker yang timbul pada sistem limfatik di mana kelenjar getah bening dan noda limfa terhubung di seluruh tubuh manusia. Sebetulnya ada antibodi yang dibentuk di dalam sistem limfatik oleh sel-sel darah putih demi melawan infeksi, tapi apabila kanker menyerang sel limfosit B, infeksi dapat terjadi lebih mudah. Ini dikarenakan sistem daya tahan mengalami penurunan
·         Sindrom Mielodisplasia
Jenis kelainan darah satu ini pasti juga sudah pernah kita dengar karena masih termasuk sebuah bentuk kanker yang dampaknya bisa pada sumsum tulang. Jangan sepelekan kondisi ini karena walau perkembangannya terjadi perlahan, perubahan bisa terjadi secara tiba-tiba yang kemudian menjadi leukemia serius.
·         Multiple Mieloma
Mieloma atau multiple myeloma adalah sebuah penyakit kanker darah yang mengancam jiwa karena ini merupakan keadaan di mana sel darah putih dapat bertransformasi menjadi lebih parah dan ganas. Produksi sel darah putih bakal lebih banyak berkali-kali lipat bersama dengan unsur yang bisa memicu kerusakan organ
·         Leukimia
Penyakit leukemia juga disebut dengan istilah kanker darah di mana kanker ini memang melakukan penyerangan terhadap sel-sel pembentuk sel darah yang terdapat pada sumsum tulang kita. Pada penderita leukemia, produksi sel darah putih menjadi sangat berlebih dan abnormal yang dihasilkan oleh sumsum tulang dan bahkan fungsinya pun tak lancar. Karena sel darah putih menumpuk, otomatis sel darah merah menjadi kalah.

·         Trombositopenia
Kondisi ini terjadi karena adanya jumlah platelet yang menurun di dalam darah dan bahkan kadarnya ada di bawah minimal. Walau terbilang langka, trombositopenia yang cenderung dialami oleh orang dewasa dan anak-anak ni bisa menyebabkan pendarahan yang fatal kalau tak segera ditangani secara benar.
·         ITP (Idiopathic Thrombocyopenic Purpura
Penyakit ini diketahui sebagai salah satu kondisi kelainan imun yang kemudian memberikan dampak buruk pada platelet sehingga bisa memicu pendarahan atau memar yang berlebihan. Cenderung dialami oleh anak-anak dan orang dewasa, kadar rendah trombosit bisa menyebabkan pendarahan.
·         Anemia
Seperti yang mungkin sudah kita tahu, anemia merupakan sebuah keadaan di mana seseorang mempunyai sel darah merah yang jumlahnya rendah. Intinya, seseorang akan mengalami anemia ketika tubuhnya mengalami kekurangan zat besi
·         Malaria
Parasit adalah penyebab utama dari malaria dan malaria ini merupakan penyakit yang cukup serius karena penyebarannya bisa cukup cepat melalui nyamuk yang menggigit kita. Bila tak mendapat penanganan benar, malaria termasuk mematikan juga


Daftar Pustaka


Baca Postingan Lainnya

LAPORAN PRAKTIKUM SISTEM SARAF REFLEKSI NORMAL DAN SPINAL PADA KATAK

<script async src="//pagead2.googlesyndication.com/pagead/js/adsbygoogle.js"></script> <script> (adsby...